新聞及香港科大故事

香港科技大學(科大)與香港浸會大學(浸大)的研究人員合作，首次破解一種廣泛分佈於西北太平洋深海熱泉(hydrothermal vent) 與冷泉區(hydrocarbon seep)的深海帽貝的種群歷史、遺傳結構，以及群體連通性。這項研究不僅有助我們了解深海生物在棲息地、地形，與洋流互相影響下的遷徙規律、分佈歷史，以及當代基因流，更可為保育海洋生物多樣性及制定環境管理策略提供重要科學依據。 20世紀70年代末至80年代初深海熱泉與冷泉區的相繼發現，極大地改變了人類對地球上生命進化過程的認知。與主要由光合作用驅動的陸地及淺海生態系統不同，深海熱泉與冷泉這種黑暗、高壓，並經常伴有高濃度有毒物質的生態環境則主要由化能合成作用驅動。它們廣泛分佈於地殼運動活躍區，並孕育了多樣生命，形成了宛若深海「荒漠」裡的「生命綠洲」。然而，隨著日趨深入的海洋考察及研究，科學家發現一些物種在深海熱泉與冷泉區均有分佈，而當中更是相距數百至數千公里。這些發現不禁引人深思：這些深海生物如何實現基因交流？不同生物群落之間是否存在遺傳差異？ 為了深入探討這些科學問題，科大海洋科學系講座教授暨系主任錢培元與浸大生物系教授邱建文率領本港團隊，並連同中國海洋大學及日本國立研究開發法人海洋研究開發機構的海洋生物學家，運用群體遺傳學分析與物理洋流模型，系統地研究了一種廣泛分佈於西北太平洋熱泉與冷泉區的深海帽貝的種群歷史、遺傳結構，以及群體連通性。 通過群體遺傳學分析，研究團隊首次揭示深海帽貝在西北太平洋分為四個亞群，包括一個深海熱泉亞群與三個冷泉亞群。研究人員進行種群歷史分析，進一步推衍出深海帽貝這四個亞群形成的歷史過程：最初深海帽貝分為兩個冷泉亞群分支，並分別棲息於較淺水的黑島海丘(Kuroshima Knoll)冷泉區及較深水的冷泉區域。少數屬於黑島海丘冷泉區的帽貝幼體後來隨著太平洋洋流「黑潮」(Kuroshio Current) 的歷史遷移而進入沖繩海槽，牠們逐漸適應沖繩海槽熱泉區的環境，並形成熱泉亞群；而分佈於較深水的南海蛟龍海脊冷泉區與相模灣冷泉區，則逐步分化為兩個較深水亞群分支。該遺傳分化可能與呂宋海峽的地理阻隔及南海蛟龍冷泉區近兩千年來的甲烷通量下降有關。

香港科技大學（科大）及北京天壇醫院的研究團隊近日發現一個新的突變基因，可導致一種名為「腦海綿狀血管瘤」（Cerebral Cavernous Malformation, CCM）的腦血管病變。目前全球約有一千至三千萬的人士患有此症。雖然科學家已知CCM1、CCM2及CCM3是引致CCM的三個突變基因，但三個基因主要影響有家族遺傳性的CCM病患，而他們只佔所有CCM個案的百分之二十。餘下的百分之八十非家族遺傳個案，至今成因仍然不明。如今，由生命科學部兼化學及生物工程學系助理教授王吉光以及北京天壇醫院曹勇教授帶領的研究團隊，分析了113名CCM患者的基因組數據後，發現於四種CCM患者當中，幾乎所有於腦血管中長有爆谷形狀腫瘤，亦即四種CCM患者中屬最為普遍的二型1的患者，均出現一個名為「MAP3K3 c.1323C>G」基因突變。現時，磁力共振成像（MRI）是一種醫生常用於診斷CCM的「非入侵性」方法。然而，MRI只能讓醫生知道血管瘤的大小及類別；至於是哪一個基因突變導致CCM，醫生一般則只能透過手術以及化驗得知。不過，科大研究團隊設計了一個電腦程式，可以評估MRI 影像所顯示的血管瘤與MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率。因此，病人毋須「開刀」便得知是否存在MAP3K3 c.1323C>G基因突變，不但能減低施手術可能帶來的腦出血或腦神經功能缺損等風險，亦可令病者及早展開更針對性的治療。科大王教授表示﹕「研究除了為CCM的基因圖譜開闢新方向，也為MAP3K3 c.1323C>G基因突變與CCM二型患者的關聯性帶來線索。團隊設計的電腦程式，又稱決策樹模型（decision tree model），為實現CCM基因的非入侵性診斷邁進一步。我們希望有關發現可以有助找出治療CCM的新靶標，促進藥物發展，在不久的將來惠及病人。」研究成果已在科學期刊《The American Journal of Human Genetics》發表。