香港科技大学（科大）领导的国际研究团队最近开发了一套人工智能模型，利用遗传信息，可在出现病征之前预测罹患阿尔兹海默症的风险。这项突破性研究为使用深度学习方法来预测疾病风险和揭示其分子机制开辟了道路。这将革新阿尔兹海默症及其他常见疾病如心血管疾病的诊断、干预、治疗和临床研究。
由科大校长叶玉如教授及科大大数据研究所主任陈雷教授带领的研究团队，于是次计划中研究人工智能模型，特别探索深度学习模型能否利用遗传信息来评估罹患阿尔兹海默症的风险。团队建立了首批深度学习模型，用于评估欧洲和中国人群患上阿尔兹海默症的多基因风险。与其他模型相比，科大的深度学习模型能更准确地辨识出阿尔兹海默症患者，同时也量化评估遗传风险对各种生物过程的影响，并根据各种与生物过程变化相关的疾病风险对个体进行分级分层。
目前，阿尔兹海默症的临床诊断主要是透过医生判断、认知能力量表测试和脑部扫描进行的，但通常在患者出现病征时才进行，往往错失了最佳干预时期。因此，提早预测阿尔兹海默症风险能大大帮助早期诊断和制定干预策略。该研究将新型深度学习模型与基因检测相结合，可估计一个人在其一生中患阿尔兹海默症的风险，准确率超过70%。
阿尔兹海默症是一种遗传性疾病，可归因于遗传变异。由于这些遗传变异自出生时便从父母身上遗传到，并在一生中保持不变，因此检测DNA信息能有效协助预测患阿尔兹海默症的相对风险，从而实现疾病的及早干预和及时管理。虽然美国食品及药物管理局（FDA）已批准利用于APOE-ε4基因上出现的变异作为评估罹患阿尔兹海默症风险的方法，但由于阿尔兹海默症是由多个风险基因位点引起，单凭检测一个风险基因可能不足以识别出高风险人士。因此，开发一种整合多个阿尔兹海默症风险基因信息的测试，以准确评估个人在其一生中患上阿尔兹海默症的相对风险，便显得至关重要。
叶玉如教授表示：「我们的研究证明了深度学习方法在遗传研究和阿尔兹海默症风险预测方面的有效性。这一重大突破将加快阿尔兹海默症的大规模风险筛查以及风险分级。除了风险预测之外，此方法还能将个体根据疾病风险分级，为阿尔兹海默症的致病和恶化机制提供了崭新研究思路和见解。」
陈雷教授表示:「这项研究展示了将人工智能应用在生物科学中，能为生物医学和疾病相关研究带来巨大裨益。透过运用神经网络模型，我们有效捕捉到高维基因组数据中的非线性特征，从而提高了阿尔兹海默症风险预测的准确度。此外，透过无人类监督的人工智能数据分析，我们将有风险的个体分为多种亚组别，揭示了潜在的疾病机制。此研究突显了人工智能的潜力，能在解决跨学科挑战中提供强大高效的工具。我们坚信人工智慧将在不久的将来在各种医疗领域担当重要角色。」
是项研究与中国科学院深圳先进技术研究院、伦敦大学学院的科研人员，以及香港威尔斯亲王医院和伊利沙伯医院的医生合作进行。研究成果最近已在《医药通讯》（Communications Medicine）上发表。研究团队目前正进一步研究并完善该模型，最终目标是将其纳入常规筛查的流程中。
阿尔兹海默症正影响全球超过五千万人，是一种涉及认知功能障碍和脑细胞丧失的致命疾病。其病征包括渐进性记忆丧失、推理和判断能力受损。
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