新闻及香港科大故事

香港科技大学（科大）与香港浸会大学（浸大）的研究人员联手首次破译一种广泛分布于西北太平洋热液区与冷泉区的深海帽贝的迁徙历史、遗传结构，以及群体连通性。这项研究增进了我们对深海生物在生境、地形，与洋流交互作用下的历史种群分化与当代基因流的认识。研究结果可为海洋生物多样性的保育及生态环境管理制度的建立提供重要科学依据。 20世纪70年代末至80年代初深海热液喷口与冷泉渗漏区的相继发现，极大地改变了人类对地球上生命进化过程的认知。与主要由光合作用驱动的陆地及浅海生态系统不同，广泛分布于地壳运动活跃区的深海热液与大陆边缘的深海冷泉生态系统主要由化能合成作用驱动，形成了宛若深海“荒漠”里的“生命绿洲”。然而，随着海洋科考的不断深入，科学家们发现这些“生命绿洲”通常相距数百公里，而一些物种在深海热液区与冷泉区均有分布。这些发现不禁引人深思：这些深海生物如何实现基因交流？不同生物群落之间是否存在遗传分化？ 为了深入探讨这些科学问题，科大海洋科学系讲座教授暨系主任钱培元与浸大生物系教授邱建文率领本港团队，并连同中国海洋大学及日本国立研究开发法人海洋研究开发机构的海洋生物学家，运用群体遗传学分析与物理洋流模型，系统地研究了一种广泛分布于西北太平洋热液区与冷泉区的深海帽贝的迁徙历史、遗传结构，以及群体连通性。 通过群体遗传学分析，研究团队首次揭示该深海帽贝在西北太平洋分为四个亚群，包括一个热液亚群与三个冷泉亚群。种群历史分析推衍出这四个亚群形成的历史过程：该种深海帽贝最初分化为两个冷泉亚群; 其中，较浅水的冷泉亚群栖息于黑岛海丘冷泉区。少数该亚群的帽贝幼体伴随黑潮的历史性迁移侵入冲绳海槽，逐渐适应冲绳热液区的本地环境，并形成热液亚群；较深水的冷泉亚群分布于南海蛟龙海脊冷泉区与相模湾冷泉区，并逐步分化为两个较深水亚群。该遗传分化可能与吕宋海峡的地理阻隔及南海蛟龙冷泉区近两千年来的甲烷通量下降有关。

香港科技大学（科大）及北京天坛医院的研究团队近日发现一个新的突变基因，可导致一种名为「脑海绵状血管瘤」（Cerebral Cavernous Malformation, CCM）的脑血管病变。目前全球约有一千至三千万的人士患有此症。虽然科学家已知CCM1、CCM2及CCM3是引致CCM的三个突变基因，但三个基因主要影响有家族遗传性的CCM病患，而他们只占所有CCM个案的百分之二十。余下的百分之八十非家族遗传个案，至今成因仍然不明。如今，由生命科学部兼化学及生物工程学系助理教授王吉光以及北京天坛医院曹勇教授带领的研究团队，分析了113名CCM患者的基因组数据后，发现于四种CCM患者当中，几乎所有于脑血管中长有爆谷形状肿瘤，亦即四种CCM患者中属最为普遍的二型1的患者，均出现一个名为「MAP3K3 c.1323C>G」基因突变。现时，磁力共振成像（MRI）是一种医生常用于诊断CCM的「非入侵性」方法。然而，MRI只能让医生知道血管瘤的大小及类别；至于是哪一个基因突变导致CCM，医生一般则只能透过手术以及化验得知。不过，科大研究团队设计了一个计算机程序，可以评估MRI 影像所显示的血管瘤与MAP3K3 c.1323C>G基因突变关系的概然率。因此，病人毋须「开刀」便得知是否存在MAP3K3 c.1323C>G基因突变，不但能减低施手术可能带来的脑出血或脑神经功能缺损等风险，亦可令病者及早展开更针对性的治疗。科大王教授表示﹕「研究除了为CCM的基因图谱开辟新方向，也为MAP3K3 c.1323C>G基因突变与CCM二型患者的关联性带来线索。团队设计的计算机程序，又称决策树模型（decision tree model），为实现CCM基因的非入侵性诊断迈进一步。我们希望有关发现可以有助找出治疗CCM的新靶标，促进药物发展，在不久的将来惠及病人。」研究成果已在科学期刊《The American Journal of Human Genetics》发表。