香港科技大學（科大）領導的國際研究團隊最近開發了一套人工智能模型，利用遺傳信息，可在出現病徵之前預測罹患阿爾茲海默症的風險。這項突破性研究為使用深度學習方法來預測疾病風險和揭示其分子機制開闢了道路。這將革新阿爾茲海默症及其他常見疾病如心血管疾病的診斷、干預、治療和臨床研究。
由科大校長葉玉如教授及科大大數據研究所主任陳雷教授帶領的研究團隊，於是次計劃中研究人工智能模型，特別探索深度學習模型能否利用遺傳信息來評估罹患阿爾茲海默症的風險。團隊建立了首批深度學習模型，用於評估歐洲和中國人群患上阿爾茲海默症的多基因風險。與其他模型相比，科大的深度學習模型能更準確地辨識出阿爾茲海默症患者，同時也量化評估遺傳風險對各種生物過程的影響，並根據各種與生物過程變化相關的疾病風險對個體進行分級分層。
目前，阿爾茲海默症的臨床診斷主要是透過醫生判斷、認知能力量表測試和腦部掃描進行的，但通常在患者出現病徵時才進行，往往錯失了最佳干預時期。因此，提早預測阿爾茲海默症風險能大大幫助早期診斷和制定干預策略。該研究將新型深度學習模型與基因檢測相結合，可估計一個人在其一生中患阿爾茲海默症的風險，準確率超過70%。
阿爾茲海默症是一種遺傳性疾病，可歸因於遺傳變異。由於這些遺傳變異自出生時便從父母身上遺傳到，並在一生中保持不變，因此檢測DNA信息能有效協助預測患阿爾茲海默症的相對風險，從而實現疾病的及早干預和及時管理。雖然美國食品及藥物管理局（FDA）已批准利用於APOE-ε4基因上出現的變異作爲評估罹患阿爾茲海默症風險的方法，但由於阿爾茲海默症是由多個風險基因位點引起，單憑檢測一個風險基因可能不足以識別出高風險人士。因此，開發一種整合多個阿爾茲海默症風險基因信息的測試，以準確評估個人在其一生中患上阿爾茲海默症的相對風險，便顯得至關重要。
葉玉如教授表示：「我們的研究證明了深度學習方法在遺傳研究和阿爾茲海默症風險預測方面的有效性。這一重大突破將加快阿爾茲海默症的大規模風險篩查以及風險分級。除了風險預測之外，此方法還能將個體根據疾病風險分級，為阿爾茲海默症的致病和惡化機制提供了嶄新研究思路和見解。」
陳雷教授表示:「這項研究展示了將人工智能應用在生物科學中，能為生物醫學和疾病相關研究帶來巨大裨益。透過運用神經網絡模型，我們有效捕捉到高維基因組數據中的非線性特徵，從而提高了阿爾茲海默症風險預測的準確度。此外，透過無人類監督的人工智能數據分析，我們將有風險的個體分為多種亞組別，揭示了潛在的疾病機制。此研究突顯了人工智能的潛力，能在解決跨學科挑戰中提供強大高效的工具。我們堅信人工智慧將在不久的將來在各種醫療領域擔當重要角色。」
是項研究與中國科學院深圳先進技術研究院、倫敦大學學院的科研人員，以及香港威爾斯親王醫院和伊利沙伯醫院的醫生合作進行。研究成果最近已在《醫藥通訊》（Communications Medicine）上發表。研究團隊目前正進一步研究並完善該模型，最終目標是將其納入常規篩查的流程中。
阿爾茲海默症正影響全球超過五千萬人，是一種涉及認知功能障礙和腦細胞喪失的致命疾病。其病徵包括漸進性記憶喪失、推理和判斷能力受損。
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